penyakit thalassemia

Pernah mendengar tentang kelainan darah yang bernama thalassemia? Thalassemia merupakan penyakit genetika, yang menyebabkan protein dalam sel darah merah tidak berfungsi dengan normal. Sel darah merah atau hemoglobin berfungsi untuk mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh, pentingnya aneka macam pepes ikan mas. Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi baik dalam jumlah yang sedikit, hal ini menyebabkan oksigen dalam tubuh penderita lebih rendah.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia akan berbeda tergantung tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja normal, hemoglobin butuh 2 protein alfa dan 2 protein beta. Jika terjadi kelainan pada protein alfa dinamakan thalassemia alfa, dan pada protein beta dinamakan thalassemia beta.

Contoh gejala yang mungkin terjadi pada penderita thalassemia yaitu seperti berat badan yang rendah, gejala anemia juga bisa terjadi seperti sesak napas dan juga mudah lelah, dan sakit kuning.

Gejala lain yang umum terjadi yaitu urine yang berwarna keruh, wajah pucat, kelainan bentuk tulang pada wajah, pertumbuhan tubuh yang terhambat, perut bengkak karena limpa atau hati yang membesar, dan sel darah merah yang berkurang (anemia).

Penyebab Thalassemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi DNA pada hemoglobin pembawa oksigen. Penyakit ini terjadi karena kelainan faktor genetika, dan belum diketahui pasti mengapa bisa terjadinya mutasi gen tersebut.

Diagnosis Thalassemia

Mendiagnosis thalassemia bisa dilakukan dengan tes darah. Namun harus dilakukan tes DNA untuk mengetahui tipe thalassemia.

Tes darah bisa dijalani untuk melakukan evaluasi pada hemoglobin, mengukur jumlah zat besi di darah, dan menganalisis DNA untuk memeriksa apakah ada gen hemoglobin yang bermutasi.

Pada bayi, dilakukan pemeriksaan antenatal atau saat hamil, untuk mengetahui informasi yang diperlukan, dan memeriksa apakah adanya penyakit genetika yang lain.

Pada pasangan yang ingin memiliki anak, namun memiliki kecenderungan akan mewariskan penyakit thalassemia, ada satu metode yang bisa digunakan. Metode ini bernama diagnosis genetika praimplantasi. Metode ini dilakukan dengan memindahkan telur dari ovarium wanita, kemudian membuahinya dengan sperma pria di laboratorium. Sebelumnya dilakukan pemeriksaan embrio yang sudah dibuahi untuk mengetahui apakah ada thalassemia, lalu embrio yang sehat yang akan ditanamkan pada rahim wanita.

Perawatan Thalassemia

Perawatan pada penderita ditentukan dari tipe dan juga tingkat keparahan dari penyakit thalassemia tersebut. Ada dua metode perawatan untuk thalassemia, yaitu transfusi darah tali pusat dan transplantasi pada sumsum tulang. Namun tidak semua penderita cocok dengan metode ini. Malah beberapa ada yang menyebabkan terjadi komplikasi.

Metode transfusi darah baik dilakukan untuk penderita thalassemia beta, namun bisa membuat terjadinya penumpukan zat besi di tubuh dan bisa menyebabkan gangguan kesehatan. Untuk menyingkirkan zat besi yang berlebihan ini bisa digunakan terapi khelasi.

Setelah itu dapat juga dilakukan tes pengukuran kadar zat besi dengan tes darah, biopsi organ hati ataupun MRI scan. Hal ini dilakukan untuk memonitor apakah terapi khelasi yang dijalani terbukti efektif.

Komplikasi Thalassemia

Komplikasi yang bisa terjadi pada thalassemia adalah seperti hepatitis, osteoporosis, tertundanya pubertas, dan juga gangguan ritme jantung. Namun resiko terjadinya komplikasi ini bisa dikurangi dengan menjalani pemeriksaan kesehatan dengan rutin. Penanganan yang tidak dijalankan dengan serius, akan membuat terjadinya kematian akibat komplikasi penyakit ini.

Itulah beberapa hal mengenai penyakit genetika thalassemia. Lakukan penanganan yang tepat bagi Anda yang menderita thalassemia ini, untuk menghindari terjadinya komplikasi yang membahayakan. Konsultasikan juga dengan dokter Anda mengenai hal-hal apa yang sebaiknya Anda lakukan untuk menangani penyakit thalassemia ini.